Domingo 16 Diciembre 2018

  

 

Comuna 15

  

sindrome down

En sintonía con la Semana del Síndrome de Williams, la Legislatura realizó una jornada con la presencia de destacados profesionales.

 

La Legislatura porteña llevó a cabo una jornada de concientización y difusión declarada de Interés Científico de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires. La  iniciativa fue de la diputada Patricia Vischi (SUMA+).

"Se constituye en fundamental la necesidad de difundir las características de este síndrome en la sociedad en general y en la comunidad científica en particular. La Legislatura está abierta para el debate de todas las problemáticas ya que es la única manera de que podamos ayudarnos y visibilizar este síndrome", sostuvo la legisladora Vischi (SUMA+) en sus palabras de bienvenida.

Por su parte, la presidente de la Asociación Argentina de Síndrome de Williams -aAsW-, Alicia Liliana Gutiérrez, expresó: "Recibir este diploma nos llena de orgullo y es un incentivo para continuar trabajando. Es importante comentar y dar a conocer este trastorno para quitar los miedos de la sociedad e integrar a los chicos que lo padecen".

La jornada formó parte de una serie de actividades en el transcurso de este año y contó con la presencia de prestigiosos profesionales de la salud y educación que disertaron sobre la temática. Algunos de los paneles realizados fueron: "Experiencia diagnóstica en el Síndrome de Williams", "Problemas de escolarización", "Asesoramiento genético en adultos", "Educación inclusiva", "Experiencia laboral", "Musicoterapia y experiencia teatral", entre otros.

Participaron del evento integrantes de las comunidades médica, científica, educativa y cultural, integrantes de la aAsW, familiares y público en general.

¿Que es el sindrome de down?

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están revelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.

Fuente:  Legislatura porteña